Kutan Mastocytose


Kutan mastocytose er en samlebetegnelse på tilstander som kjennetegnes av et økt antall mastceller i huden. Tilstanden kalles Urticaria Pigmentosa, og er mest vanlig hos barn.


Dette er også den mest vanlige formen for mastocytose, og kjennetegnes ofte av brunlige prikker/utslett i huden. Disse kan ofte forveksles med føflekker. 


Et annet symptom er kløe og utslett av forskjellige slag, ofte som elveblest (urticaria) eller med blemmedannelse i huden. Slapphet, trøtthet, magesmerter, kvalme og/eller diaré, konsentrasjonsproblemer og humørsvingninger og smerter i muskler og ledd er også vanlige tilleggssymptomer.


Symptomer

Plager og forandringer kan blant annet bestå av:


Varme og rødhet i huden (flushing), kløe, utslett (elveblest), blødninger i huden og forskjellige hudsymptomer som prikking. Mange pasienter har små rødbrune flekker som begynner å klø ved anfall.


Disse kan utløses av alt fra emosjonelt stress, kulde, varme, friksjon, lukt, ulike matvarer og medikamenter, til ikke påviselige triggere.


Generelle symptomer kan være slapphet, muskelsvakhet, vekttap, varme- /kuldeoverfølsomhet, hodepine, feber, influensalignende plager, alvorlig allergi-lignende reaksjon (anafylaksi; blodtrykksfall, besvimelse, kan være dødelig), epileptiske anfall.


I tillegg til de fysiske symptomene kan mange oppleve irritabilitet, depresjon og nedsatt hukommelse.

Det er ikke mastcellene i seg selv som gir disse reaksjonene i kroppen. Reaksjonene kommer når mastcellene trigges, og de frigir histamin.


Symptomene ved mastocytose i hud varierer fra person til person og kan komme i anfall eller som slapphet eller sykdomsfølelse. Etter hvert kan symptomene komme oftere og kraftigere.


Det kan variere fra person til person hvor raskt symptomene forverres, og det kan være lange perioder med bedring. Type og grad av reaksjon kan også variere fra anfall til anfall hos samme pasient. Symptomer som tilsynelatende ikke har noe med hverandre å gjøre, kan utgjøre et individuelt mønster.

Utredning


WHO har følgende anbefalinger for utredning av mastcellesykdommer:


Første tegn - symptom:


Urtikaria Pigmentosa lignende utslett, barn

Hudbiopsi (Med analyse av c-kit D816V) og S-tryptase*


Urtikaria Pigmentosa lignende utslett, voksen

  1. Benmargsbiopsi, hudbiopsi og S-tryptase
  2. Ved Systemisk Mastocytose: Full utredning med skjelettrønrgen, GI-skopi,

        UL abdomen, full blodstatus, koagulasjonsprøver, c-kit mutasjoner


Mediator-relaterte symptomer uten Urtikaria Pigmentosa

  1. S-tryptase. Hvis >20ng/ml gå til 2.
  2. Benmargsundersøkelse Hvis Systemisk Mastocytose gå til 3.
  3. Systemisk Mastocytose gradering (Særlig hos pasienter med aggressive  mast-cellesykdommer er urtikaria pigmentosa fraværende. Det er derfor viktig å bestemme SM-undergruppe så tidlig som mulig. Ved aggressiv SM er S-tryptasevanligvis høyere ennved isolert benmargsmastocytose)



Alvorlig allergisk/anafylaktisk reaksjon uten kjent årsak

  1. S-tryptase. Hvis >20ng/ml gå til 2.
  2. Gjenta S-tryptase etter noen uker. Ve vedvarende S-tryptase >20ng/m gå til 3.
  3. Benmargsundersøkelse Hvis Systemisk Mastocytose gå til 4.
  4. Systemisk Mastocytose gradering (Særlig hos pasienter med aggressive mast-cellesykdommer er urtikaria pigmentosa fraværende. Det er derfor viktig å bestemme SM-undergruppe så tidlig som mulig. Ved aggressiv SM er S-tryptasevanligvis høyere ennved isolert benmargsmastocytose)



Varianter av kutan mastocytose:

Kutan mastocytose (CM)

Maculopapular CM (=Urtikaria pigmentosa)(MPCM)
Diffus CM(DCM)
Mastocytom i hud
(Mastcellesarkom i hud)


* Hos små barn er normalverdiene for S-tryptase noe høyere enn for voksne. Ved grenseverdi for S-tryptase anbefales å følge nivåene over tid før evt. benmargsbiopsi.


UP = urtikaria pigmentosa

SM = systemisk mastocytose

c-kit D816V = genfeil (mutasjon) hos enkelte mastocytose-pasienter



Dersom man får kutan mastocytose som barn er det mest vanlig at symptomene blir bedre eller forsvinner helt i løpet av tenårene.

Kutan mastocytose hos voksne gir større risiko for systemisk mastocytose.



Behandling


Det finnes foreløpig ingen behandling som helbreder kutan mastocytose, men det finnes mye som kan dempe og forebygge plagene.

Behandlingen retter seg mot å lindre symptomene, og følger tre prinsipper:


  • Unngå utløsende faktorer
  • Redusere frigjøring av mastcelleprodukter (blant annet histamin)
  • Redusere effekten av mastcelleprodukter på kroppen
  • Redusere antallet mastceller (cellegift)



Ved å begrense frigjøring av mastcelleprodukter, og samtidig minske effektene

av de stoffene som frigjøres vil de fleste pasienter oppnå bedring av symptomene.

Å unngå kjente utløsende faktorer er viktig i behandlingen av mastocytose. Ved medikamentell behandling må behandlingen tilpasses hver enkelt pasient.

1. Antihistaminer:
H1-blokkere(Zyrtec*, Polaramin*, Phenamin*, Kestine*, Tavegyl*, Vallergan*, Clarityn*, Teldanex*, Versal*, Telfast*) virker hovedsakelig på hudplagene flushing og kløe.
H2-blokkere (Noktone*, Ranitidin*, Zantac*) brukes hovedsakelig mot magesmerter, diaré og magekramper.

2. Acetylsalisylsyre

(Globoid*, Albyl E*) og NSAID’s (Voltaren*, Brexidol*, Brufen*, Ibux*, Naproxen* og mange andre) Letter flushingplager ved å hemme produksjonen av prostaglandin (PGD2). Disse medisinene kan gi uventede sterke reaksjoner, og må bare brukes under medisinsk oppfølging.

3. Na-kromoglikat

(Lomudal*) Stabiliserer mastcellen, og kan redusere hud- og magesymptomer, hodepine, konsentrasjonsvansker og plager med sykdomsfølelse, vekttap, allergiske reaksjoner og feber.

4. Steroider
Mot alvorlig diaré og feilernæring, væske i bukhulen og gjentatt anafylaksi som ikke svarer på annen behandling kan systemiske kortikosteroider være nødvendig. (* reg.varemerke)

Det foregår forskning på flere medisiner som kan være aktuelle i behandlingen av mastocytose. Informasjon om dette kan finnes her.

Det er generell enighet om at pasienter med mastocytose som har risiko for blodtrykksfall eller besvimelse bør ha med seg adrenalin hele tiden, og kunne sette på seg selv for å behandle allergiske reaksjoner (EPI-penn).

Pårørende bør også vite hvordan pennen brukes. Det finnes egen styrke for barn. Mange anbefaler å ha med seg to penner.I tillegg finnes det andre medisiner som gir symptomlindring.

Det bør ikke tas noen medikamenter uten etter nøye vurdering og tett oppfølging, i tilfelle uventet reaksjon.

Det er rapportert reaksjoner også på alternative behandlingsformer.



Prognose


Det er ikke mulig å forutsi sykdommens forløp hos den enkelte pasient.


Er sykdommen begrenset til huden kan symptomer reduseres og bli helt borte, men den kan også forverres til den systemiske formen.


Halvparten av pasientene får symptomer før de er to år gamle. To tredjedeler har symptomer før 15-års alder.


Symptomene er oftere begrenset til huden hos barn enn hos voksne. Omtrent halvparten av barna som har tilstanden, er symptomfrie i tenårene.


Generelt kan man altså si at hvis man har hudplager har man lavere risiko for å utvikle de alvorligere formene av sykdommen, og at barn har lavere risiko for å utvikle alvorlig sykdom enn voksne.


Dersom mastcellene sprer seg til indre organer kan symptomene forverres gradvis over mange år eller plutselig øke forbigående eller varig.


Sykdommen kan også gå over til de mer alvorlige formene. Hos de få pasientene som får symptomer i blodet, varierer forløpet tilsvarende, og prognosen er avhengig av blodsykdommen.


Det er viktig at pasient og lege har en god kommunikasjon, og samarbeider for å oppnå best mulig symptomkontroll. Kommunikasjon mellom leger som behandler mastocytosepasienter, og mellom pasientene selv er viktig for å opprettholde et støtte- og informasjonsnettverk.


Pasienter og foreldre til barn med sykdommen bør søke informasjon om sykdommen og lære å kjenne sine egne behov og utløsende faktorer.


Pasienter med risiko for blodtrykksfall eller besvimelse bør ha en lett synlig advarsel, som for eksempel en SOS-brikke - kan kjøpes hos Life eller Apotek. Spesielle hensyn bør tas ved tannbehandling og kirurgi.


Mastocytoseforeningen anbefaler at pasienter og pårørende tar kontakt med

Senter for sjeldne diagnoser ved Rikshospitalet.


Senteret samler kunnskap om norske mastocytosepasienter og planlegger

informasjonsmateriell og kurs for pasienter og pårørende.

© Mastocytoseforeningen